Les maladies rares : un enjeu de santé public majeur
Plus de 7 000 maladies rares sont recensées dans notre pays, touchant près de 3 millions d’individus, soit 4,5 % de la population. Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Seules quelques dizaines à quelques milliers de personnes sont concernées par chaque maladie. 25 % des patients souffrant d’affections rares sont obligés d’attendre 4 ans ou plus, avant de se voir proposer des recherches de diagnostics... En découle souvent une errance diagnostique, ce qui constitue un enjeu de santé publique majeur en France.
La diversité des pathologies rares et leurs premiers symptômes, parfois bénins, rendent en effet difficile l’établissement d’un diagnostic rapide et pertinent. L’État s’est saisi du problème et a lancé le Plan National Maladies Rares 3 pour la période 2018-2022. Doté d’un budget de 777 millions d’euros, ses priorités sont la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostique avec l’objectif de dépister plus rapidement les maladies. Ce programme prévoit également une prévention élargie des maladies rares en facilitant la mise en place de nouveaux dépistages néonataux. Il doit permettre de donner plus d’importance au rôle des filières de santé pour coordonner les actions de nombreux acteurs, notamment grâce au partage des données qui viendra renforcer la recherche et l’accès à l’innovation. C’est sur ce dernier point que les acteurs du numérique ont un rôle à jouer. Ils sont en mesure de créer les conditions de partage des données de santé et leur traitement.
Le projet UniR, une démarche inédite
Enovacom et le laboratoire e-santé de Sanofi « 39BIS » ont créé le projet collectif UniR. Cette réunion inédite de 23 acteurs de la communauté des maladies rares, qui s’inscrit dans le cadre du Plan National Maladies Rares 3, cherche à identifier des solutions pour réduire le temps de diagnostic. Cette réflexion collective a déjà permis d’identifier 14 solutions pouvant diminuer l’errance diagnostique. Parmi celles-ci, la diffusion d’un outil d’alerte automatique d’identification des situations atypiques. Grâce à l’apprentissage automatique (Machine Learning), le système assisterait les experts en identifiant des profils de parcours ou de symptômes atypiques à partir des données existantes. Connecté au logiciel du praticien, il pourrait lui signaler un possible cas de maladie rare. Ce dispositif permettrait de sensibiliser les professionnels de santé à la culture du doute. Autre proposition : la création d’une plateforme numérique d’aide pour guider les médecins généralistes dans l’orientation des malades vers le bon centre de référence. Le collectif UniR propose également de réaliser une étude observationnelle des histoires de patients atteints d’une maladie rare, afin de générer des données statistiques sur l’errance diagnostique.
La diversité de solutions proposées par UniR et leur dimension participative encouragent les différents acteurs à conjuguer leurs efforts au sein d’un écosystème au service d’enjeux communs. La mise en place d’un maillage spécifique de l’offre de soins pour les maladies rares et la labellisation des expertises présentes dans les centres hospitaliers sont des exemples d’avancées concrètes réalisées ces dernières années grâce à cette logique de concertation. L’association des spécialistes de la santé et du numérique donne ainsi un nouvel élan au développement de solutions nouvelles au service de tous les malades. En témoigne l’accélérateur européen de start-ups en santé digitale Future4care, dont Orange et Sanofi sont membres fondateurs, qui axe ses projets sur la prise en charge du patient à distance et la médecine personnalisée.